目的
ＴＴＴＣＡ及びＴＴＴＴＡリピート伸長がＢＡＦＭＥの病態機序にどのように関与するかを研究する。
効果
ＳＡＭＤ１２、ＴＮＲＣ６Ａ、及びＲＡＰＧＥＦ２中の非コードＴＴＴＣＡリピート伸長がＢＡＦＭＥの原因になることを見い出した。このことは、てんかんの分子基盤に関する我々の知見を拡大し、解明された疾患の分子機序に基づいてＢＡＦＭＥを含めて興奮性亢進に対する有効な治療手段の開発をもたらすはずである。本発明者らは、本発明が非コードリピート伸長に起因する他の疾患の発見をさらに加速するであろうと予想する。
技術概要
被験者からの核酸サンプル中のＴＴＴＣＡ及びＴＴＴＴＡのリピート伸長、又はＴＴＴＣＡの相補的配列及びＴＴＴＴＡの相補的配列のリピート伸長を検出することを含む、前記被験者における振戦及び／又はてんかんを示す興奮性亢進の判定補助方法であって、
ＴＴＴＣＡ及びＴＴＴＴＡが前記被験者からの遺伝子のイントロン中に存在し、
前記遺伝子が、ＳＡＭＤ１２遺伝子、ＴＮＲＣ６Ａ遺伝子、及びＲＡＰＧＥＦ２遺伝子の少なくとも１つであり、
ＴＴＴＣＡ、ＴＴＴＴＡ、ＴＴＴＣＡの相補的配列、及びＴＴＴＴＡの相補的配列のそれぞれの前記リピート伸長が５０リピート超である、
方法。
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