適用製品
常染色体優性遺伝性パーキンソン病の診断法
目的
新たな遺伝性パーキンソン病の診断手段を提供する。
効果
遺伝子を含有する生体試料のＣＨＣＨＤ２中の突然変異、ｃ．１８２Ｃ＞Ｔ、ｃ．４３４Ｇ＞Ａ又はｃ．３００＋５Ｇ＞Ａを検出すれば、常染色体優性遺伝性（ＡＤ）ＰＤが診断できる。ＣＨＣＨＤ２はミトコンドリアに局在することから、本発明により、新たなパーキンソン病治療薬開発の可能性が生じた。また、ＡＤＰＤの発症前診断が可能となる。
技術概要
生体試料のＣＨＣＨＤ２中の突然変異を検出することを特徴とする常染色体優性遺伝性パーキンソン病に関する遺伝子検出方法であって、
ＣＨＣＨＤ２中の突然変異が、ｃ．１８２Ｃ＞Ｔ（p.Thr 61 Ile）、ｃ．４３４Ｇ＞Ａ（p.Arg 145 Gln）又はｃ．３００＋５Ｇ＞Ａである遺伝子検出方法。
基本情報
開放特許情報
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登録者情報
その他の情報
