適用製品
変異型Ｔｒｒａｐタンパク質を発現する遺伝子改変型ゼブラフィッシュ
目的
ヒト疾患の病態解明および治療薬の開発には疾患モデル生物の樹立が必要不可欠であるが、TRRAPゲノム変異を起因とする症状（例えば、顔貌および精神遅滞）に対する有用な疾患モデルは十分には樹立されていなかった。また、ヒトをモデルとした病態解析ができないため、ゼブラフィッシュtrrap遺伝子に変異を導入した疾患モデル生物の作出とその病態解析を解決する。
効果
ヒト疾患モデルになりうるものであり、上記のヒト疾患の病態解明や変異体の表現型の抑制を指標とした低分子化合物のin vivoスクリーニングによる治療薬の開発に用いることができる。
特徴的顔貌および精神遅滞（非特許文献１）および聴覚の異常（非特許文献２）しか知られていない。trrap遺伝子改変型ゼブラフィッシュの発生過程における形態形成における異常を解析することで、ヒトTRRAP遺伝子疾患に関連する新たな病態や症状を見出す可能性がある。
技術概要
変異型Trrapタンパク質を発現する遺伝子改変型ゼブラフィッシュであって、
前記遺伝子改変型ゼブラフィッシュは、前記遺伝子改変型ゼブラフィッシュのゲノムに組み込まれた、前記変異型Trrapタンパク質をコードする核酸配列を有し、
前記変異型Trrapタンパク質は、野生型Trrapタンパク質に存在するFATドメイン、PIKK-TRRAPドメイン、及びFATCドメインの機能が欠失しているTrrapタンパク質である、遺伝子改変型ゼブラフィッシュ。
基本情報
開放特許情報
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