目的
Ifitm5の変異が原因で発症する骨形成不全症を治療するための医薬を初めて提供する。
効果
FK506若しくはその類似体またはラパマイシン若しくはその類似体を含む医薬組成物を、変異Ifitm5を有する患者に投与することで、骨形成不全症の症状改善する。
技術概要
変異Ifitm5を有する患者の骨形成不全症を治療するための医薬組成物であって、
下記式(I)
【化1】
または、
下記式(IV)
【化2】
【化9】
で表されるマクロクロライド系の化合物、その医薬的に許容される塩、又はこれらの溶媒和物又はプロドラッグを含む、医薬組成物。