適用製品
ヒト、特に黄色人種、における骨髄腫瘍の発症又は発症リスクを検査するための手段を提供する。
目的
ヒト、特に東アジア人種等の黄色人種、におけるMDS、AML等の骨髄腫瘍の発症又は発症リスクを検査するための手段を提供することを目的とする。本発明はまた、MDS、AML等の骨髄腫瘍の治療のために有用な指標を取得するための手段を提供すること。
効果
本発明によれば、ヒト、特に東アジア人種等の黄色人種、におけるMDS、AML等の骨髄腫瘍の発症又は発症リスクを検査するための指標の取得が可能となる。各変異は胚細胞変異であり、一般に、MDS、AML等の骨髄腫瘍は高齢時に発症するため子孫に遺伝するリスクが高いが、本発明によれば、骨髄腫瘍を発症前の段階から早期発見することができ、予防に繋げることが可能となる。
技術概要
ヒトにおける骨髄腫瘍の発症又は発症リスクを検査するための指標の取得方法であって、
野生型DDX41遺伝子によりコードされるポリペプチドの配列番号2に示すアミノ酸配列において第500位、第259位、第363位、第364位、第3位、第7位、第35位、第187位及び第256位からなる群から選択される1以上のアミノ酸での変異を生じる、DDX41遺伝子の1以上の胚細胞変異を検出することを特徴とする方法。
基本情報
開放特許情報
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登録者情報
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