目的
ヤーヌスキナーゼ（ＪＡＫ２）遺伝子の変異解析方法、特に、個体由来サンプル中の特定の変異を有するＪＡＫ２遺伝子の割合を解析する方法において、簡便で定量性の高い変異型ＪＡＫ２遺伝子のアレルバーデン解析のための方法を開発する。
効果
簡便で定量性の高い変異型ＪＡＫ２遺伝子のアレルバーデン解析のための方法が提供され、これにより、骨髄増殖性疾患の正確な遺伝子診断を低コストで簡便に行なうことが可能になる。
技術概要
ＪＡＫ２遺伝子変異の解析方法は、（ａ）配列番号２の４９位から５’側の配列を有し、３’末端が第１の標識物質により標識されているプローブ、又は配列番号２の５１位から３’側の配列を有し、５’末端が第１の標識物質により標識されているプローブを準備するステップ、（ｂ）サンプル由来の核酸のＪＡＫ２遺伝子エキソン１４中の、ステップ（ａ）のプローブと相補的な配列を含む領域を増幅するステップ、（ｃ）ステップ（ｂ）の前、その途中、又は後に、サンプル由来の核酸又はその増幅産物にステップ（ａ）のプローブを添加して、増幅配列にプローブをハイブリダイズさせるステップ、及び（ｄ）第１の標識物質からのシグナルを検出するステップを含み、第１の標識物質が、グアニンへの近接によりシグナルが変化する蛍光色素である。図１は、測定原理を表す模式図、図２は、標準サンプルを用いた、この方法によるアレルバーデン解析の標準曲線を表す図、である。
アピール内容
本件は、『早稲田大学技術シーズ集（問合NO.1117）』に掲載されている案件です。
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開放特許情報
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