目的
ヒトの常染色体優性多発性嚢胞腎疾患（ＡＤＰＫＤ）の病態と非常によく似た表現型を示すメダカｐｃ突然変異体の原因遺伝子を同定すると共に、ＰＫＤ（多発性嚢胞腎疾患）の発症メカニズムの解明等のほか、動物におけるＰＫＤの治療のための薬剤探索、診断及び治療剤の提供。
効果
この技術によれば、多発性嚢胞腎疾患（ＰＫＤ）の制御に関与し、疾患を発症又は進展させるポリペプチドをコードするポリヌクレオチド及びポリペプチド並びにこれらの利用を提供できる。また、ポジショナルクローニングの手法を用いて単離したメダカのＰＫＤの原因遺伝子であるメダカｐｃ遺伝子を同定でき、このｐｃ遺伝子を利用して、管形成機構やＰＫＤの発症や進展の機能解明や、ＰＫＤの治療のための新たな薬剤の探索を図ることができる。
技術概要
この技術は、（ａ）配列番号２又は４に記載のアミノ酸配列を有するタンパク質をコードするＤＮＡ、（ｂ）配列番号２又４に記載のアミノ酸配列において１又は複数個のアミノ酸残基が置換、欠失及び／又は付加されたアミノ酸配列を有し、実質的に同質の活性を有するタンパク質をコードするＤＮＡ、（ｃ）配列番号１又は３に記載の塩基配列を有する核酸分子、及び（ｄ）配列番号１又は３に記載の塩基配列と相補的な塩基配列を有するＤＮＡとストリンジェントな条件下でハイブリダイズするＤＮＡ、から選択されるＤＮＡを同定しているもので、このＤＮＡを含有する検出用剤を提供する。また、このようなＤＮＡを含むベクター、およびベクターが導入された形質転換体を提供する。更に、ＧＬＩＳ３タンパク質又はその一部分をコードするＤＮＡの有効量を動物に投与する工程を備える、多発性嚢胞腎疾患の予防又は治療方法、ＧＬＩＳ３タンパク質若しくはその一部分をコードするＤＮＡ又はこれらのＤＮＡの塩基配列に相補的又は実質的に相補的な塩基配列を有するアンチセンスＤＮＡを含有する、多発性嚢胞腎疾患の診断剤を提供する。
基本情報
開放特許情報
登録者情報
その他の情報
