適用製品
Ｄｒａｖｅｔ症候群の早期診断を可能にするためのデータを取得するシステム
目的
１歳未満の乳児にも適用可能なＤｒａｖｅｔ症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得する方法、及びその利用を提供する。
効果
このデータ取得方法は、Ｄｒａｖｅｔ症候群の発症に高い関連性をもつ危険因子の有無を判定することにより、Ｄｒａｖｅｔ症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得する。また、上記危険因子は、１歳未満の乳児においても検出が可能である。それゆえ、Ｄｒａｖｅｔ症候群の発症の可能性を判定するためのデータを、発症早期または難治性経過を示す前の段階に、低コストで、かつ簡便に取得できるという効果を奏する。
技術概要
Ｄｒａｖｅｔ症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）の発症に高い関連性をもつ危険因子であって、１歳未満の乳児においても検出可能な特定の危険因子が資料に含まれるか否かを判定する。これにより、Ｄｒａｖｅｔ症候群の発症の可能性を判定するためのデータを、発症早期または難治性経過を示す前の段階に、低コストで、かつ簡便に取得できる。データ取得方法は、具体的には、資料に危険因子が含まれるか否かを判定する。危険因子は、１歳未満に熱性痙攣を発症したことのある者を対象に、Ｄｒａｖｅｔ症候群との高い相関性のある症状を用いる。この危険因子は、具体的には、例えば、以下の（ａ）〜（ｉ）に示す危険因子である。（ａ）半身痙攣の経験がある、（ｂ）遷延性痙攣の経験がある、（ｃ）発作回数が５回以上ある、（ｄ）熱性痙攣の発症が生後８ヶ月未満である、（ｅ）入浴による痙攣誘発の経験がある、（ｆ）ＳＣＮ１Ａ遺伝子のトランケーション変異が存在する、（ｇ）部分発作の経験がある、（ｈ）ＳＣＮ１Ａ遺伝子のミスセンス変異が存在する、（ｉ）ミオクロニー発作の経験がある。
基本情報
開放特許情報
登録者情報
その他の情報
